Une discipline de Pointe au Service de la Prévention et du Diagnostic
une approche moderne et encadrée
La génétique est une discipline récente de la biologie médicale, permettant d’analyser le patrimoine génétique d’un individu pour mieux comprendre ses prédispositions à certaines pathologies.
Au laboratoire, nous proposons une variété de tests génétiques, dans un cadre préventif ou diagnostique, toujours sur prescription médicale et avec le consentement écrit du patient.
Nos domaines d’intervention
1. Dépistage prénatal non invasif (DPNI):
- Analyse de l’ADN fœtal libre circulant (ADN flc).
- Dépistage des trisomies 13, 18 et 21.
2. Infertilité et santé reproductive:
- Fragmentation de l’ADN des spermatozoïdes.
- Décondensation de la chromatine.
- Recherche de mutations MTHFR C677T – A1298C (bilan d’infertilité).
3. Diagnostic de maladies génétiques:
- Thrombophilie : Facteur V Leiden, Facteur II, MTHFR.
- Hémochromatose : mutations c282Y, H63D, S65C.
- Maladies inflammatoires : recherche de HLA-B27.
- Autres examens des caractéristiques génétiques.
4. Oncologie
- Étude du génome complet par séquençage haut débit (NGS)
- Étude des anomalies moléculaires oncogéniques, comme des mutations sur l’ADN tumoral et/ou des gènes de fusions sur l’ARN tumoral, dans le but d’établir le profil moléculaire d’une tumeur pour pouvoir proposer un traitement adapté.
Pour qui sont destinés ces examens ?
Les examens génétiques ne s’adressent pas uniquement aux personnes malades. Ils concernent également celles et ceux qui souhaitent mieux comprendre leur prédisposition à certaines pathologies, ou qui sont en parcours de prévention, de dépistage ou de diagnostic. Ces tests peuvent apporter des réponses précieuses dans le cadre d’un suivi médical ciblé, d’un projet de grossesse ou d’antécédents familiaux complexes.
Les tests génétiques s’adressent aux personnes :
- Ayant des antécédents familiaux de maladies génétiques
- Souhaitant effectuer un dépistage prénatal
- En cours d’investigation d’infertilité
Présentant des symptômes pouvant évoquer une pathologie d’origine génétique
